Болезнь назвали «комбинированный иммунодефицит». Она делает человека уязвимым к различным инфекциям, а за ее развитие отвечает единственный ген, расположенный на 21-й хромосоме.
Современные технологии позволяют не только быстро диагностировать и эффективно лечить известные заболевания, но и выявлять новые. Причем сделать это можно на материале, полученном всего от нескольких пациентов. Исследователи, о работе которых рассказывает Futurity, открыли новое иммунное заболевание и вычислили его причину.
Команда изучала случай 36-летнего канадца, который с детства страдал от вирусных и грибковых инфекций, пневномий и синуситов. Сравнив геном пациента с геномом его родственников, они определили последовательность, ответственную за развитие болезни — ген ICOSLG, расположенный на 21-й хромосоме.
По словам ученых, этот случай напомнил им о другом пациенте — ребенке по имени Дэвид Веттер, который в 1970-х годах получил от СМИ прозвище «Мальчик из пузыря».
Из-за ослабленной иммунной системы он был приговорен к жизни в стерильном боксе и все равно умер через 12 лет.
Теперь, проанализировав сохраненный геном Веттера, исследователи обнаружили в нем тот же ген — ICOSLG.
На основе данных, полученных от современного пациента, врачи описали новую болезнь, которой дали название «комбинированного иммунодефицита». В механизмах его развития еще предстоит разобраться, однако знание о генетической подоплеке позволяет диагностировать заболевание задолго до проявления первых симптомов.
Авторы работы уже получают запросы от врачей со всего мира, которые хотят проверить своих пациентов на наличие новой болезни.
Открытие поможет пролить свет на причины иммунной недостаточности у людей с синдромом Дауна. У части пациентов с таким диагнозом 21-я хромосома представлена в трех экземплярах. Поскольку ген ICOSLG расположен именно на этой хромосоме, он, возможно, несет ответственность за развитие иммунодефицита при синдроме Дауна.
Данное исследование — далеко не первый случай, когда генетический анализ помогает лучше разобраться в причинах болезни. Например, исследователи из США, совместив данные психологического тестирования с изучением ДНК, разделили болезнь Альцгеймера на шесть разных заболеваний. Открытие сделает поиск новых лекарств более эффективным.