Спинальная мышечная атрофия диагностируется у одного новорожденного из 6-10 тыс. Однако каждый 40 человек является носителем гена, который способствует развитию СМА. Что собой представляет это заболевание, почему оно возникает и как с ним бороться, рассказываю в блоге.
Что такое СМА
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это наследственное нейромышечное заболевание, обусловленное мутацией в гене SMN1 (ген выживания мотонейронов). Большинство людей имеют две копии этого гена — по одному от каждого родителя. В них содержится информация, обеспечивающая синтез SMN-белка.
Почему это так важно?
SMN-белок поддерживает нижние мотонейроны спинного мозга человека в здоровом состоянии. Благодаря ему, мотонейроны посылают электрические сигналы от мозга к мышцам. При наличии в этих генах мутаций или других "поломок", организм не может вырабатывать SMN-белок. Это приводит к гибели нейронов спинного мозга, которые отвечают за сознательное сокращение мышц — они ослабевают, а спустя некоторое время атрофируются.
Частично в создании SMN-белка принимает участие еще один ген — SMN2. Он является резервным геном, но у больных СМА отсутствует. У них есть только его копии (до 8 штук). Белок, который вырабатывают эти копии, немного отличается — он содержит только часть того, что может создать SMN1. Копии SMN2, к сожалению, не могут полностью компенсировать или заменить поврежденный ген SMN1.
Но количество копий SMN2 непосредственно влияет на тяжесть симптомов спинальной мышечной атрофии. Чем больше у человека копий SMN2 (может быть от 0 до 8), тем менее выражены симптомы заболевания.
СМА — это быстропрогрессирующее заболевание. Из-за стремительного истощения мышц ребенок перестает ползать, ходить, дышать, двигать руками, головой и даже глотать. Он становится прикованным к постели и аппаратам респираторной поддержки.
Типы СМА
Носителем гена СМА является один человек из 40. Это означает, что в его организме находится две копии гена SMN1 — одна здоровая и одна поврежденная. Носители гена СМА не имеют симптомов заболевания и ведут нормальный образ жизни. Но если оба родителя являются носителями поврежденного гена, и ребенок унаследует именно поврежденные копии, у него развивается СМА.
Основные типы спинальной мышечной атрофии это:
СМА тип 1 — наиболее тяжелая форма заболевания, диагностируется до 6 месяцев или внутриутробно;
СМА тип 2 — симптомы заболевания появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев;
СМА тип 3 — болезнь дает о себе знать после 18 месяцев;
СМА тип 4 — диагностируется во взрослом возрасте.
При первом типе СМА у ребенка наблюдается слабый мышечный тонус — он не держит голову, не пытается переворачиваться. Часто возникают проблемы с глотанием, поскольку малыш имеет ослабленный глотательный рефлекс. Маму должна насторожить "вялость" ребенка, частые поперхивания при кормлении.
СМА второго типа характеризуется развитием мышечных и скелетных деформаций, нарушением дыхания, отставанием в моторном развитии. Ребенок начинает ползать, пытается сесть, но со временем это становится невозможным.
При СМА третьего типа ребенок не имеет трудностей с глотанием и дыханием, он ползает и даже начинает ходить. Но по мере прогрессирования заболевания, способность ходить исчезает. Малышу тяжело самостоятельно бегать или ходить без помощи родителей, поскольку мышцы ног ослабевают.
Четвертый тип СМА диагностируется во взрослом возрасте. О развитии заболевания сигнализирует боль или дискомфорт в мышцах. Как правило, проблемы с дыханием и глотанием не возникают.
Самой быстропрогрессирующей формой СМА является первый тип. Большинство детей не доживают до двухлетнего возраста из-за серьезных проблем с дыханием. Поэтому они нуждаются в своевременной респираторной поддержке. Кроме этих четырех типов СМА, существуют также переходные формы заболевания, которые дополняют традиционную классификацию.
Лечение СМА
В 2016 году появился первый препарат нусинерсена для лечения спинальной мышечной атрофии — Спинраза (SPINRAZA). Он позволяет не только остановить прогрессирование заболевания, но и продлевает пациенту жизнь. Дети, которые начали принимать его своевременно, почти не отличаются от сверстников.
В мае этого года был зарегистрирован еще один препарат — Золгенсма (Zolgensma). В ноябре 2019 года FDA присвоило статус "Breakthrough therapy" (терапия прорыва) препарату Рисдиплам для перорального применения. Он имеет системное действие и повышает уровень SMN в организме. Но, к сожалению, в нашей стране ни один из одобренных препаратов не зарегистрирован, нет государственного реестра больных и респираторной поддержки.
В других странах, таких как, например, Польша, больного ребенка или взрослого человека лекарственным средством бесплатно обеспечивает Министерство здравоохранения. Дело в том, что стоимость одной дозы Спинразы составляет несколько десятков тысяч евро. В первый год лечения пациенту должны ввести 4 дозы препарата и 3 дозы — каждый год на протяжении всей жизни. Для большинства людей — это неподъемные суммы. А без правильного лечения болезнь очень быстро прогрессирует.
Но, к сожалению, в нашей стране ни один из одобренных препаратов не зарегистрирован, нет государственного реестра больных и респираторной поддержки.
Поддерживающая реабилитация пациентов со СМА включает выполнение специальных упражнений для тела, дыхательной гимнастики, ношение жестких корсетов (при сколиозе) и/ или шин, шейных бандажей, ортезов. Кроме того, очень важно следить за состоянием костей — систематически исследовать их минеральную плотность или выполнять сканирование. Также ребенку со СМА требуется специальное питание, откашливатель, аппарат неинвазивной или инвазивной вентиляции легких, кислородный концентратор, пульсоксиметр.
Лежачие пациенты нуждаются в регулярном изменение положения тела. С целью обеспечения комфорта рекомендуется использовать специальные П-образные матрасы, функциональную кровать, адаптированную коляску, опоры для сидения или стояния и т. д.
В целом реабилитационные методы определяются в индивидуальном порядке с учетом типа СМА. Но обеспечить пациенту нормальную жизнь может только прием лекарственных препаратов.