Історія людства знає мільйони випадків, коли генетичні хвороби, такі як сліпота, хвороби серця чи вади розвитку, завдавали непоправної шкоди, забираючи зір, слух, здоров'я або життя. За словами експертів, близько 400 мільйонів людей у світі страждають на генетичні захворювання, причому половина з них – діти. На жаль, 95% цих випадків не мають схвалених FDA методів лікування. Науковці вже каталогізували понад 3000 генетичних захворювань, багато з яких невиліковні. Ця ситуація спонукає до пошуку нових рішень, які б допомогли запобігти стражданням.
Повногеномне секвенування: новий погляд на генетику ембріонів
Традиційне тестування ембріонів під час ЕКЗ фокусується лише на базовій перевірці хромосом – наявності або відсутності цілих розділів геному. Це аналогічно перевірці наявності всіх розділів у книзі, але без читання самого тексту. Такий підхід може виявити лише грубі хромосомні аномалії, як-от трисомія 21 (синдром Дауна), але не може виявити «типографічні помилки» – мутації чи помилки в окремих буквах (нуклеотидах) генетичного коду, які можуть призводити до серйозних захворювань. Компанія Orchid стала першою у світі, хто впровадив повногеномне секвенування ембріонів, що дозволяє читати всі три мільярди «букв» геному. Це відкриває можливість виявляти тисячі генетичних захворювань, які раніше залишалися непоміченими.
Виклик полягав у роботі з надзвичайно малими кількостями ДНК, що містяться навіть у п'яти клітинах ембріона. Для цього довелося розробити нову технологію, здатну копіювати ДНК сотні тисяч разів без її пошкодження. Ефективність методу підтверджується народженням здорових дітей, чиї геноми відповідають результатам секвенування. Ця технологія дозволяє батькам не тільки виявляти та скринінгувати 3000 відомих генетичних хвороб, але й оцінювати генетичну схильність до таких складних станів, як шизофренія, біполярний розлад або хвороби серця, що зумовлені кумулятивним впливом багатьох варіантів генів. Вже сьогодні використання таких моделей може знизити ризик захворювань на 30-50% для кожної дитини.
Від генетичної лотереї до усвідомленого вибору
«Ми є першим поколінням, першою формою життя, яка може читати власний вихідний код і фактично вибирати наступне покоління. Ми перші, хто отримав можливість обирати здоров'я, а не просто сподіватися на нього.» — Noor Siddiqui.
Нова технологія вже дозволяє батькам, подібним до тих, що описуються у виданні The New York Times, отримувати здорових дітей, які раніше були б приречені на страждання. Наприклад, історія Мії, яка народилася з термінальною формою лісенцефалії, демонструє обмеженість традиційних тестів. Її мати, дізнавшись про діагноз, скористалася секвенуванням Orchid для наступної вагітності, що дає їй впевненість у здоров'ї майбутньої дитини. Подібно, сім'я, яка втратила першу дитину через нейродегенеративне розлад, змогла народжувати здорову дитину завдяки усвідомленому вибору, а не сліпій вдачі.
Незважаючи на можливі побоювання щодо «гри в Бога» чи «неприродності» процесу, авторка наголошує, що бажання захистити свою дитину та зменшити її страждання є найприроднішим людським прагненням. Технологія надає інформацію, якої бракувало раніше. Також порушується питання доступності таких послуг, але вартість скринінгу ембріонів є незначною порівняно з витратами на лікування генетичних захворювань. Майбутнє народжуваності, ймовірно, полягатиме саме в такому проактивному підході, де вибір здоров'я стане нормою, а не винятком.